El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética de herencia autosómica, con dominancia incompleta, que se traduce principalmente en enfermedad respiratoria y hepática. La alfa-1 antitripsina es una enzima que contrarresta a la elastasa de los neutrófilos evitando la destrucción pulmonar. Su déficit en rango significativo se traduce en enfisema pulmonar, particularmente si se asocia con tabaquismo.
Los datos del estudio Argentino DAAT.AR indican que afecta a casi el 1% de los sujetos
con EPOC. Cuando la función pulmonar se deteriora en forma significativa es posible realizar el tratamiento sustitutivo con Alfa-1 antitripsina humana administrada por vía endovenosa cada 1, 2 o 3 semanas. Además la acumulación de polímeros anormales en los hepatocitos puede generar hepatopatías, especialmente en la infancia.
Más raramente, se asocia con paniculitis y vasculitis ANCA-C positivas.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina se considera una enfermedad infrecuente pero, al decir de Serres FJ “más que una enfermedad rara es una enfermedad raramente diagnosticada”.
En adultos, es la enfermedad respiratoria hereditaria más frecuente. Su frecuencia depende de las poblaciones estudiadas (Fig.1). En general, el defecto genético en alguna de sus formas afecta a 1 en 3000 a 5000 personas. Los alelos deficientes más frecuentes son el PiS y el PiZ. En España la frecuencia del alelo Z es de 17/1000.
De Serres y colaboradores utilizaron los estudios genéticos realizados en 69 países de todo el mundo para determinar el porcentaje y las cifras de cada uno de los 5 fenotipos posibles (PI MS, PI MZ, PI SS, PI SZ y PI ZZ) y de los alelos deficitarios más comunes: PI S y PI Z. La base de datos de individuos afectados por esta enfermedad en el mundo es limitada.
No obstante, se ha estimado que en los Estados Unidos hay 70000 a 100000 individuos afectados y un número similar en Europa. No es solo una enfermedad rara de los blancos del norte de Europa sino que puede afectar a su descendencia en los distintos continentes y a múltiples etnias y razas en todo el mundo.
Así, en una población de 4,4 billones de personas de 58 países, se encontraron al menos 116 millones de portadores (con fenotipos MS y MZ) y 3,4 millones con combinaciones de alelos de deficiencia (SS; SZ; ZZ) Estos datos sugieren que el déficit de alfa-1 antitripsina puede ser una de las más comunes enfermedades genéticas serias de un solo locus en el mundo. Los sujetos deficientes en alfa-1 antitripsina son particularmente susceptibles a la exposición de agentes químicos o particulados, especialmente del humo de cigarrillo.
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