Este nuevo Registro dedicado a la enfermedad permitirá motivar a los asociados a notificar los casos y contar con una retroalimentación adecuada a sus necesidades y las de los pacientes en cualquier lugar del país en el que se encuentren a través de la integración de datos a nivel Nacional. Todo ello permitirá conocer la realidad de la enfermedad en nuestro país y brindar los mejores estándares de cuidado a los pacientes y sus familias.
El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética de herencia autosómica, con dominancia incompleta, que se traduce principalmente en enfermedad respiratoria y hepática. La alfa-1 antitripsina es una enzima que contrarresta a la elastasa de los neutrófilos evitando la destrucción pulmonar. Su déficit en rango significativo se traduce en enfisema pulmonar, particularmente si se asocia con tabaquismo.
El Déficit de Alfa1 Antitrispina es una enfermedad altamente infradiagnosticada, por lo que la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR) recomienda su testeo a todos los pacientes diagnosticados con EPOC. También deben ser testeados aquellos pacientes con Enfermedad Hepática de origen dudoso y pacientes con diagnóstico de Bronquiectasias, Asma de dificil control, Paniculitis Necrotizante y familiares de Pacientes con Déficit de Alfa1 Antitripsina.
Los diferentes testeos que se pueden realizar son: Test de la gota seca para medir niveles de Alfa1 Antitripsina en sangre y por hisopado bucal para realizar el test genético para las mutaciones más frecuentes.
